Consultez tous les articles publiés le jeudi 20 octobre 2022 sur Bulletin d’Espalion. | Page 7
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Maladie génétique rare et évolutive, le déficit en sphingomyélinase acide (ASMD) est également connu sous le nom de maladie de Niemann-Pick de type A, B et AB. Chaque patient est unique, les symptômes peuvent se révéler aussi bien dès l’enfance qu’à l’âge adulte. En raison de sa rareté, son diagnostic est souvent trop tardif alors que l’enjeu vital est important. Les explications du Dr Nathalie Guffon, responsable du centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme du CHU de Lyon.