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Santé. ASMD : face à cette maladie rare, donner plus de chances aux patients

Santé. Maladie génétique rare et évolutive, le déficit en sphingomyélinase acide (ASMD) est également connu sous le nom de maladie de Niemann-Pick de type A, B et AB. Chaque patient est unique, les symptômes peuvent se révéler aussi bien dès l’enfance qu’à l’âge adulte. En raison de sa rareté, son diagnostic est souvent trop tardif alors que l’enjeu vital est important. Les explications du Dr Nathalie Guffon, responsable du centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme du CHU de Lyon.

Santé. ASMD : face à cette maladie rare, donner plus de chances aux patients
Tristan vit avec cette maladie de surcharge lysosomale. Lorsqu’il avait un an et demi, son pédiatre s’est aperçu que sa «courbe de croissance était cassée». «J’avais une baisse de saturation en oxygène. Je ne pouvais pas faire d’efforts», explique-t-il. «Je devais me rendre à l’école avec une bonbonne d’oxygène. J’avais également une sonde pour me nourrir…». Avec le temps et la persévérance de sa maman, Tristan a pu recevoir une prise en charge adaptée et rattraper le temps perdu. Agé d’une vingtaine...
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